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Pränatalmedizin

Pränatale Diagnostik

In der Regel verläuft eine Schwangerschaft sowohl für Sie als werdende Mutter, als auch das Ungeborene unkompliziert. Nach den Mutterschaftsrichtlinien ist im Verlauf der Schwangerschaft im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel eine Ultraschalluntersuchung vorgesehen, die die Entwicklung des Kindes dokumentieren soll. Diese Untersuchungen sollen zeigen, dass das Kind lebt, dass die Entwicklung zeitgerecht ist, mit wie vielen Kindern Sie schwanger sind und ob Besonderheiten im Sinne von Fehlentwicklungen vorliegen. Gibt es im Rahmen dieser Routineuntersuchungen Auffälligkeiten, wird Ihnen Ihr Frauenarzt eine weiterführende pränatale Diagnostik anraten, die er entweder selber durchführt oder für die er Sie zu einem Experten für Pränatalmedizin überweist. Dies betrifft auch Schwangere mit besonderen Risikofaktoren: zum Beispiel bei auffälligen Ultraschall-/Laborbefunden in der aktuellen Schwangerschaft, eigenen Vorerkrankungen, einem familiären Risiko, oder bei vorausgegangener Geburt eines erkrankten Kindes.

3D-Ultraschallbild der Hand                                               2D-Ultraschallbild des Kopfes

Die pränatale Diagnostik soll bei einem unauffälligen Ultraschallbefund einerseits dazu beitragen, Fragen und Ängste abzubauen, damit Sie den Schwangerschafts-verlauf entspannt und erleichtert erleben können. Andererseits soll sie Auffälligkeiten aufdecken, eine weiterführende Diagnostik und mögliche Therapien in die Wege leiten und damit verbundene Fragen beantworten. Im Vorfeld der Untersuchung erfolgt eine umfassende, individuelle Beratung und Aufklärung über die Erforderlichkeit, Möglichkeiten der Untersuchung, über die jeweiligen Vor- und Nachteile und über mögliche Alternativen. Diese erweiterten Untersuchungen werden von speziell ausgebildeten und erfahrenen Ärzten durchgeführt, wie wir sie hier im Team haben. Trotz grösster Sorgfalt können durch die Ultraschalldiagnostik nicht alle körperlichen oder genetischen Fehler (z.B. Chromosomenstörungen) ausgeschlossen werden. Auf der anderen Seite müssen Auffälligkeiten im Rahmen der Organdiagnostik nicht zwangsläufig zu einer Beeinträchtigung des nachgeburtlichen Lebens führen.

3D-Ultraschallbilder des Gesichtes

Ultraschalldiagnostik

Ultraschalldiagnostik 1. Screening

Ersttrimesterscreening/Ersttrimestertest (ETT)/
Nackentransparenzmessung (NT Messung)
Zwischen 11+0 – 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW)

Scheitel-Steiss-Länge in der 12. SSW

Mit steigendem mütterlichem Alter nimmt die Häufigkeit von Chromosomen-störungen zu. Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (auch bekannt als Down-Syndrom). Dabei ist das Risiko am Anfang einer Schwangerschaft noch höher als zum späteren Zeitpunkt der Geburt, da es in Fällen von Anomalien häufig schon vorher zu einem natürlichen Abbruch der Schwangerschaft (Fehlgeburt) kommt. Das individuelle Risiko der Schwangeren für das Vorliegen einer Chromosomenstörung kann man aus der Kombination des mütterlichen Alters, des Messwertes der Nackendicke und der Blutwerte berechnen. Beim Ersttrimesterscreening wird die Dicke der in dieser Zeit natürlich immer auftretenden Nackenfalte (Nackentransparenz) per Ultraschall gemessen und es werden spezielle Blutwerte aus dem mütterlichen Blut bestimmt (freies ß-HCG und PAPP-A). Die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung und der Blutwerte werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters zu einem Gesamtrisiko verrechnet. Dieses Risiko für Trisomie 13/18 und 21 wird Ihnen dann im Resultat des Labors mitgeteilt. Eine Verdickung der Nackenfalte kann darüber hinaus ein Hinweis auf das Vorliegen einer kindlichen Erkrankung oder einer Fehlbildung der Organsysteme, wie z.B. eines Herzfehlers sein.

Nackenfaltenmessung und Nasenbeinlänge in der 12. SSW

Blutfluss im fetalen Kreislauf

Beim Verdacht auf das Vorliegen einer fetalen Fehlbildung erfolgt in einem erweiterten Ersttrimesterscreening durch einen Ultraschallexperten die Untersuchung weiterer Ultraschallmerkmale. Das Verfahren bietet eine risikoarme Alternative zur invasiven Diagnostik (s.u.). Das ermittelte Risiko für eine Chromosomenstörung ist in der Regel geringer als das individuelle Risiko für eine Fehlgeburt durch eine invasive Diagnostik. Für viele Paare ergibt sich dadurch der Verzicht auf eine invasive Diagnostik. Andererseits ist eine frühe Diagnose einer fetalen Fehlbildung und die Möglichkeit, sich frühzeitig mit dem Thema auseinanderzusetzen, für viele werdende Eltern wichtig.

Feten im 1. Schwangerschaftsdrittel in der 3D-Darstellung

Ultraschalldiagnostik 2. Screening

Zweites differenziertes Organscreening 18-22 SSW
Feindiagnostik, Fehlbildungsultraschall

Der Organultraschall oder auch Fehlbildungsultraschall im zweiten Drittel der Schwangerschaft wird im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen durch den Frauenarzt durchgeführt. Bei bestimmten Indikationen, wie zum Beispiel beim Verdacht auf das Vorliegen einer Fehlentwicklung kann er auf Überweisung Ihres Arztes als Ergänzung von hierfür speziell qualifizierten Ärzten erfolgen. Er dient dazu, sichtbare Fehlbildungen der Organe, der Extremitäten, des Herzens oder andere darstellbare Erkrankungen des ungeborenen Kindes abzuklären. Dabei wird besonders auf Fehlanlagen und -funktionen von Organen und deren zeitgerechte Entwicklung geachtet. Ein Organultraschall kann erforderlich sein, wenn zum Beispiel mütterliche Erkrankungen oder familiäre Erbkrankheiten, wie zum Beispiel Herzfehler vorliegen oder wenn Sie bereits ein Kind mit Fehl-bildungen geboren haben. Für Patientinnen mit erhöhten Schwangerschafts-risiken, wie bei erforderlicher Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft oder höherem mütterlichen Alter ist der Ultraschall eine sinnvolle und für Mutter und Kind nicht belastende diagnostische Ergänzung.

Trotz grösster Sorgfalt können durch die Ultraschalldiagnostik nicht alle körperlichen oder genetischen Fehler (z.B. Chromosomenstörungen) ausgeschlossen werden. Auf der anderen Seite müssen Auffälligkeiten im Rahmen der Organdiagnostik nicht zwangsläufig zu einer Beeinträchtigung des nachgeburtlichen Lebens führen

Sonographische Softmarker

Als Sonographischer Softmarker werden Besonderheiten bezeichnet, die durch Ultraschalluntersuchungen nachgewiesen werden und die mit einer statistisch geringen Erhöhung der Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen, körperlichen Fehlbildungen oder bestimmten Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können. Sonographische Softmarker werden mit Hilfe von Ultraschall beim Ersttrimesterscreening, beim Zweittrimesterscreening oder mit der Gefäss-Doppler-Sonographie nachgewiesen bzw. ausgeschlossen. Isoliert auftretende Softmarker, die ohne weitere zusätzliche Auffälligkeiten bestehen, sind in der Regel harmlos. Kombiniert auftretende Softmarker, also entsprechende Befunde, die in Zusammenhang mit anderen Auffälligkeiten bestehen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Erkrankungen beim Kind.

Plexuszyste                                                                                    White spot in der linken Herzkammer

Ergänzende Ultraschalluntersuchungen 28-34 SSW

Im Rahmen einer ergänzenden Untersuchung nach der 24. Schwangerschafts-woche wird der Wachstumsverlauf und die Entwicklung des Kindes, die Kindslage, die Plazentalage und -versorgung, die weitere Reifung und Entwicklung der Organe und die Durchblutung der kindlichen (gegebenenfalls auch der mütterlichen) Blutgefässe mittels Dopplersonographie beurteilt. Ausserdem kann der Verlauf bei eventuell vorab festgestellten Erkrankungen des Kindes beurteilt werden und gegebenenfalls erforderliche vorgeburtliche oder nachgeburtliche Therapiemassnahmen festgelegt werden.

Dopplersonografie

Mit diesem speziellen Ultraschallverfahren wird der Blutfluss in Gefässen dargestellt, gemessen und ausgewertet. Dabei können sowohl mütterliche als auch kindliche Gefässe beurteilt werden. Der Versorgungszustand des Kindes wird überprüft und es kann frühzeitig eine Unterversorgung oder ein Mangelzustand erkannt werden. Auch die Erkennung und Beurteilung des Schweregrades einer kindlichen Blutarmut (Anämie) erfolgt durch die Dopplersonographie der Gehirn-gefässe des Kindes. Durch Verlaufsbeobachtungen ist es möglich, Gefahren-zustände für das Kind frühzeitig zu erkennen, den Schweregrad abzuschätzen und Therapieentscheidungen zu treffen. Die zusätzlich gewonnene Information trägt dazu bei, im Falle einer Risikoschwangerschaft oder z. B. bei einem von der Norm abweichenden Wachstum des Kindes den richtigen Zeitpunkt für die Geburt des Kindes abzuschätzen. Die Untersuchung ist ohne Risiko für das Ungeborene oder die Mutter.

Auffälliges Dopplerprofil Uterinarterie

Die dopplersonographische Untersuchung ist nicht Bestandteil der Routineuntersuchungen, wird jedoch bei bestimmten medizinischen Indikationen, wie zum Beispiel zur Abklärung einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie), bei Zwillingsschwangerschaften und bei Veränderungen des kindlichen Wachstums oder der Fruchtwassermenge empfohlen. Die Doppleruntersuchung kann je nach Indikationsstellung bereits ab der 11. SSW durchgeführt und falls erforderlich im weiteren Schwangerschaftsverlauf wiederholt werden. Die Farbdopplersonographie ist zusätzlich eine Ergänzung der Ultraschalldiagnostik im Rahmen des differenzierten Organscreenings und der fetalen Echokardiographie (s.u.).

Farbdoppler Nabelschnur 

Herzultraschall beim Ungeborenen (Fetale Echokardiographie)

Herzultraschall beim Ungeborenen

Statistisch gesehen wird eines von 100 Neugeborenen mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Die meisten Herzfehler werden zufällig entdeckt, ohne dass besondere Risiken vorher bekannt sind.

Bei der fetalen Echokardiographie wird das Herz des ungeborenen Kindes mittels Ultraschall untersucht. Die Untersuchung kann bei bestimmten Fragestellungen zum frühen Ausschluss einiger Herzfehlbildungen im Rahmen des ersten Screenings zwischen der 12. und 15. SSW durchgeführt werden. Der optimale Untersuchungszeitraum für die Beurteilung liegt jedoch zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, da hier bereits deutlich mehr strukturelle Details erkennbar sind. Voraussetzung hierfür ist eine spezielle Ausbildung und Erfahrung des Untersuchers und eine hohe Qualität und Auflösung des Ultraschallgerätes. Beurteilt werden die Lage, die Form, die Grösse, die Struktur und der Herz-rhythmus.

4-Kammerblick

Weiterhin können die Gefässverläufe der zu- und abführenden Blutgefässe sowie die Herzklappen beurteilt werden. Mit Hilfe der fetalen Echokardiographie lassen sich durch erfahrene Untersucher viele angeborene Herzfehler (80 - 90%) erkennen.

Aortenbogen mit Kopf-Halsgefässen                                               Bluteinstrom in die Herzkammern

Es gibt jedoch auch Herzfehler, die in der 20. Schwangerschaftswoche (noch) nicht erkennbar sind, weil die dynamische Entwicklung des Herzens zu diesem Zeitpunkt noch nicht abgeschlossen ist oder weil die Kreislaufumstellung erst nach der Geburt stattfindet. Bei Feststellung eines Herzfehlers erfolgt eine interdisziplinäre Beratung unter Hinzuziehung von Kinderkardiologen bzw. Kinderkardiochirurgen und ggf. eines Humangenetikers. Viele angeborene Herzfehler können heutzutage nach der Geburt operativ behandelt werden. Die Erfolgsrate der Behandlung steigt nachweislich bei frühzeitiger Diagnosestellung vor der Geburt.

Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT)

Bei unauffälligem Ultraschall steht seit 2012 der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) als Screeningmethode für die häufigsten numerischen Chromosomen-anomalien (Trisomie 13, 18, 21) zur Verfügung. Dabei werden aus dem mütterlichen Blut DNA-Bruchstücke der Mutter und der Plazenta analysiert. Bei einem Hinweis auf eine Chromosomenanomalie muss der Befund entsprechend durch eine diagnostische invasive Untersuchung bestätigt werden, da die Ursache der Chromosomenanomalie fetalen, plazentaren oder auch mütterlichen Ursprungs sein kann. Entsprechend handelt es sich folglich beim NIPT um ein Screeningverfahren und nicht um einen diagnostischen Test. Bei Einlingsschwangerschaften und unauffälliger Ersttrimester-Untersuchung erfolgt zunächst die Risikokalkulation mittels des ETTs. Bei einem Risikowert für Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:1000 und unauffälligem Ultraschallbefund werden die Kosten des NIPT von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP) erstattet. Beträgt das Risiko ≥ 1/10 wird zum Ausschluss von Fehlbildungen vor dem NIPT eine Expert Opinion empfohlen. Aufgrund des hohen Risikos wird allerdings in dieser Situation primär eine invasive Diagnostik (s.u.) empfohlen. Der NIPT ist bei Einlingsschwangerschaften das beste nicht-invasive Verfahren, um eine der häufigsten Trisomien (Trisomie 21, 18 und 13) zu erfassen. Der NIPT hat eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von > 99% bei einer Fehlerquote von
≤ 0.09%. Die Vorhersagewahrscheinlichkeit des NIPT für die Trisomien 18 und Trisomie 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen liegt insgesamt niedriger.

Ergibt die Ersttrimesterkalkulation für eine Zwillingsschwangerschaft (s.o. ohne Labor) einen Risikowert für eine Trisomie 21, 18 oder 13 von ≥ 1:1000 bei normalem Ultraschallbefund, wird ein NIPT bei Zwillingen ab dem 1.1.2018 von
der OKP erstattet.

Weisen auffällige Ultraschallbefunde auf eine Chromosomenstörung hin, ist ein NIPT primär nicht indiziert, da ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder nichtchromosomale genetische Erkrankungen besteht, die nicht von einem NIPT erfasst werden. Eine Zweitmeinung bei einem Experten ist indiziert. Jeder auffällige NIPT-Befund muss durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden, bevor z.B. ein Schwangerschaftsabbruch diskutiert wird.

Invasive Diagnostik

Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)

Die Amniocentese wird durchgeführt, um eine Analyse an kindlichen Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, durchzuführen und damit mögliche Auffälligkeiten im Erbgut (Chromosomen) nachzuweisen. Dies kann zum Ausschluss einer fetalen Chromosomenstörung bei Auffälligkeiten im Ultraschall aber auch bei bekannter familiärer Belastung genetisch bedingter Erbkrankheiten dienen.

Zur Gewinnung von Zellen aus dem Fruchtwasser wird unter Ultraschallkontrolle mit einer sehr dünnen Nadel 15-20 ml Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Mutter entnommen. Die Punktion wird ambulant durchgeführt und bedarf keiner Betäubung und auch keiner speziellen Bettruhe. Die Untersuchung kann circa ab 14+5 SSW durchgeführt werden.

Die Zellen werden bis zur Auswertung des Untersuchungsergebnisses im genetischen Labor in einem speziellen Nährmedium 10-12 Tage kultiviert. Zusätzlich wird im Fruchtwasser das AFP (Alpha-Feto-Protein, Marker für einen möglichen Neuralrohrdefekt (offener Rücken) oder Spaltbildung) bestimmt. Aus der entnommenen Fruchtwasserprobe kann gleichzeitig ein zusätzlicher Schnelltest durchgeführt werden, der nach ca. 24-48 Stunden nach der Entnahme eine erste Aussage über die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21 und die Geschlechtschromosomen) machen kann. In jedem Fall wird zusätzlich die Langzeitkultur der Fruchtwasserzellen durchgeführt, um den kompletten Chromosomensatz im Detail zu untersuchen.

Fruchtwasserpunktion

Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie)

Eine alternative Methode zum Ausschluss einer fetalen Chromosomenstörung ist die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens).

Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Nadel per Punktion durch die mütterliche Bauchdecke eine kleine Menge Gewebe (Chorionzotten) aus dem Mutterkuchen entnommen. Zu 99,5% besitzt der Mutterkuchen die gleichen Erbanlagen wie der Fetus, so dass bei diesem Verfahren nicht die Fruchtblase punktiert werden muss. Sehr selten (0,5%) gibt es bei sogenannten Mosaiken eine abweichende Erbinformation im Mutterkuchen. Die Punktion wird in der Regel ambulant durchgeführt und bedarf keiner örtlichen Betäubung.

Aus der entnommenen Chorionzottenprobe kann gleichzeitig ein zusätzlicher Schnelltest (Direktpräparation) durchgeführt werden, der nach ca. 24-48 Stunden nach der Entnahme eine erste Aussage über die häufigsten Chromosomen-störungen (Trisomie 13, 18 und 21 und die Geschlechtschromosomen) machen kann. Im Gegensatz zur Amniozentese wird bei einer Chorionzottenbiopsie der Schnelltest von der OKP übernommen.

Der Vorteil der Chorionzottenbiopsie liegt darin, dass die Untersuchung bereits zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt werden kann (ca. ab der 11. SSW) und somit auch das Ergebnis früher vorliegt. Allerdings werden nicht direkt kindliche Zellen untersucht, daher ist diese Untersuchung nicht für jede Fragestellung geeignet. Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko liegt ebenfalls bei ca. 0,5 - 1%.

Mutterkuchenpunktion

Chordozentese

Ab der 18. Schwangerschaftswoche kann bei besonderen Fragestellungen Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Dies geschieht ebenfalls unter ständiger Ultraschallkontrolle. Die Blutzellen sowie andere Blutbestandteile können untersucht werden. Darüber hinaus kann das Blut bei entsprechendem Verdacht auf das Vorliegen von Infektionen, Gerinnungsstörungen oder eine kindliche Blutarmut untersucht werden. Bei einer diagnostizierten kindlichen Blutarmut kann es erforderlich werden, Blut oder Blutbestandteile zu übertragen. Da die Nabelschnur schmerzunempfindlich ist, spürt der Fetus nichts von dem Eingriff. Die Untersuchung des gewonnen Zellmaterials sowie das Risiko der Punktion ist vergleichbar mit der Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese. Die Chordozentese wird aufgrund mangelnder Häufigkeit nicht mehr bei uns angeboten. Bei Bedarf würde eine Überweisung in ein Universitätsspital erfolgen.

Interdisziplinäre Betreuung

Jede pränatale Untersuchung kann unerwartete Auffälligkeiten ergeben und Sie vor die Entscheidung über weitere Untersuchungen und die sich daraus ergebenden Konsequenzen stellen. Daher besteht die Aufgabe der pränatalen Diagnostik auch darin, eine möglichst konkrete Beratung über das Ausmass der Komplikation oder Fehlbildung zu ermöglichen und gemeinsam mit Ihnen und Ihrem Partner die weitere Betreuung der Schwangerschaft zu planen. Diese erfolgt interdisziplinär unter Einbeziehung weiterer Spezialisten anderer Fachdisziplinen.
Bei der Feststellung von Chromosomenstörungen oder einer angeborenen Erkrankung wird Ihnen eine genetische Beratung empfohlen, die sie über das Erkrankungsbild und die damit verbundenen möglichen Konsequenzen und Auswirkungen für die Schwangerschaft und das Leben nach der Geburt informiert.
Die Beratung ist auch möglich bei Vorliegen einer erblichen Erkrankung, die bei Verwandten aufgetreten ist oder für Patienten, die sich allgemein informieren möchten, zum Beispiel über die Möglichkeiten der Pränatalen Diagnostik bei erhöhtem mütterlichem Alter.

In unserem Haus besteht eine besonders enge Kooperation mit unseren Kinderärzten und Neonatologen, die auf die Diagnostik und Behandlung von kranken und von frühgeborenen Kindern spezialisiert sind und uns stets zur Seite stehen. Bei behandlungsbedürftigen Erkrankungen Ihres Kindes arbeiten wir ebenfalls eng mit unseren Kollegen der spezialisierten Abteilungen der Kinderorthopädie, der Kinderchirurgie, der Kinderneurologie oder der Kinderkardiologie zusammen.

Babynotarzt Chur                                                                        Kinderintensivstation